Wanneer er door omstandigheden een verandering in dit patroon optreedt, doordat een of meer porfyrines verhoogd zijn, noemen we dat een porfyrinurie. Porfyrinurie is dus een verhoging van een of meer porfyrines in de urine.

Toxische metalen, zoals kwik, arseneen en lood verstoren de celfunctie en kunnen cellen zelfs vernietigen. Deze metalen veroorzaken een enorme toename van de hoeveelheid pro-oxidanten (proxidants genaamd). Tevens binden zware metalen aan eiwitten waardoor enzymfuncties afnemen. Uiteindelijk veroorzaken deze zware metalen celbeschadiging door het produceren van oxidanten. Deze verbindingen oxideren porfyrinogenen tot porfyrines, die vervolgens in de urine worden uitgescheiden. Niet alleen zware metalen zijn hiertoe in staat. Vele toxische verbindingen zoals hexchloorbenzeen, dioxines, TCDD, benzeen, tetrachloorkoolstof en polygehalogeneerde bifenylen hebben een soortgelijke werking. Ook alcohol en bepaalde geneesmiddelen worden tot dergelijke verbindingen gerekend.

Porfyrie is de diagnose die gesteld kan worden bij specifieke klinische symptomen die direct veroorzaakt worden door een genetisch bepaald defect of een defect in een of meer enzymen van de heembiosynthese.

Porfyrie en porfyrinurie worden samen aangeduid als porfyrinopathieën. Porfyrieën zijn sinds begin van de vorige eeuw bekend en worden in de door de WHO uitgegeven internationale classificatie van ziekten (International Classification of Diseases; ICD 9) onder nummer 277.1 genoemd.