Er zijn echter nogal wat omstandigheden die niet gerelateerd zijn aan porfyrie maar die wel kunnen leiden tot een verhoogde uitscheiding van porfyrines in de urine. Dit noemt men porfyrinurie.

Wie een porfyrine-screening beoordeelt, dient er zich tevens van bewust te zijn dat het patroon van een gezond individu kan overlappen met dat van iemand met porfyrie.

De urine wordt normaliter gedurende 24 uur verzameld in een container waaraan 7 gram natriumcarbonaat is toegevoegd ter conservering. Wanneer echter ascorbinezuur wordt toegevoegd als conserveermiddel heeft dit slechts geringe invloed op het uitscheidingspatroon maar kunnen tegelijk pyrrolen worden gemeten. Dit laatste gebeurt meestal na extractie met chloroform en kleuring met Erhlich reagens. Thans worden meer geavanceerde methoden gebruikt, waaronder hoge druk vloeistofchromatografie en gaschromatografie.

Het Klinisch Ecologisch Allergie Centrum ontdekte dat de uitscheiding van hemopyrrollactam in combinatie met een verhoogde coproporfyrinogeen I een biomarker is voor een toxische belasting, soms wel aangeduid met oxidatieve stress (zie ook wetenschap), een situatie veroorzaakt door biochemische processen in het lichaam zelf, die uiteindelijk tot ziekte zullen leiden. De uitscheiding neemt toe bij toxische situaties zoals zwangerschapsintoxicatie, infecties, blootstelling aan zware metalen e.d. Deze ontdekking komt is in overeenstemming met de recentste internationale inzichten op het gebied van pyrrolurie.

Een stijging van specifieke porfyrines boven de normaalwaarden kan een groot aantal oorzaken hebben van zowel erfelijke als verworven aard. Over het effect van chemische verbindingen op de porfyrine-synthese zijn talloze artikelen en boeken geschreven. Lood, kwik en arsenicum induceren porfyrinurie, evenals gechloreerde polyfenylen zoals dioxine en PCB’s én tal van geneesmiddelen. Een onderzoek bij tandartsen toonde een verband aan tussen verhoogde uitscheiding van 5-carboxyporfyrinen, pre-coproporfyrinen en coproporfyrinen enerzijds en anderzijds gedragsveranderingen die gekoppeld waren aan de uitscheiding van kwik in de urine. Verhoging van deze porfyrinen wordt tegenwoordig gezien als biomarker voor een kwikintoxicatie.

Aanbevelingen bij onderzoek

Bij een 24-uurs urineonderzoek naar porfyrines is het zinvol de porfyrie-synthese van de patiënt onder druk te zetten door twee dagen voor het verzamelen van de urine de patiënt een koolhydraatarm dieet voor te schrijven, de patiënt te laten vasten of een bepaalde porfyrinogene medicatie te verstrekken. Als de afwijkende patroon na een nieuwe provocatie herhaald kan worden, dient verder onderzoek naar porfyrie plaats te vinden. Normaliter wordt alleen een verhoging, die drie of meer keer de bovengrens van de referentiewaarde overschrijdt, gezien als een indicatie voor porfyrie. Het uitscheiden van HPL naast een verhoogde coproporfyrinogeen I duidt op een verhoogde spontane ringsluiting van hydroxymethylbilan. Ook bij een dergelijke situatie is verder klinisch onderzoek nodig welk gebaseerd dient te zijn op biochemische en medische gegevens zoals symptomen van familieleden, de medische historie van de patiënt e.d.

Het gebruik van een porfyrinescreening als biomarker voor een toxische belasting is alleen aan te raden indien deze gecombineerd wordt met ander laboratoriumonderzoek. De klinisch chemicus dient zich ervan bewust te zijn dat er tal van omstandigheden kunnen zijn die niet verwant zijn aan primaire of "Toxic Induced Porphyria" (porfyrie geinduceerd door toxische verbindingen zoals zware metalen) die eveneens porfyrinurie kunnen veroorzaken. Aangezien de resultaten van een porfyrine-screening van een gezond persoon en van iemand met een porfyrie kunnen overlappen, kan aanvullend onderzoek van pyrrolen zeer nuttig zijn om een onderscheid te maken tussen relevante en niet-relevante afwijkende patronen.

Porfyrie en porfyrinurie worden samen aangeduid als porfyrinopathieën. Porfyrieën zijn sinds begin van de vorige eeuw bekend en worden in de door de WHO uitgegeven internationale classificatie van ziekten (International Classification of Diseases; ICD 9) onder nummer 277.1 genoemd.